1 肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）

1.1 病因

肥厚型梗阻性心肌病是一种常染色体显性遗传病，可以通过父母遗传给子女，像家庭传下来的宝贝一样。这种病是因为肌球蛋白等编码基因突变，导致心脏的肌肉细胞排列得像一团乱麻，无法有序地工作。

肌纤维排列紊乱（心肌细胞排列紊乱呈漩涡状）：就像一个原本整齐的书架，突然被打乱，书本东倒西歪。
心肌对钙离子（Ca 2+）敏感性增加：心肌细胞对钙离子特别敏感，导致心跳可能会变得不规则（心律失常），增加了猝死的风险。
横桥释放所需能量增加：心脏收缩时需要消耗更多的能量，导致它在舒张时（放松状态）变得困难（心脏舒张功能下降）。

1.2 心脏特点

肥厚型梗阻性心肌病患者的心脏有一些明显的特征：

心室非对称肥厚：心脏的左心室特别厚，尤其是心室间隔部分，厚度可达 15 毫米，像一个不对称的橡皮球。（室间隔/左室游离壁>1.3）
左室流出道狭窄：左心室出口变得狭窄，像是一个堵住的水管，导致血液流动受阻，心室腔变小，心脏舒张末期的压力增高。

1.3 临床表现

由于心脏结构的改变，肥厚型梗阻性心肌病会导致一系列症状：

劳力性呼吸困难：患者在运动时会感到呼吸困难，因为心脏无法有效地泵出血液，像是一个费力运转的泵。
胸痛和运动晕厥：心脏供血不足，导致心肌缺氧，产生胸痛；严重时，患者在运动时会突然晕倒。
收缩期杂音：（胸骨左缘 3-4 肋间、喷射样）心脏在收缩时，会发出喷射样的杂音，就像一个漏水的水龙头。这个杂音在站立、用力呼气等情况下会加重。
舒张性心衰（超声心动图: E/A<1）

1.3.1 杂音的影响因素及机制

1.3.1.1 增强杂音的因素

强心苷
- 机制：增加心脏收缩力，加速射血速度，导致负压更大，使流出道狭窄加剧，湍流增加。
- 比喻：用力挤压水管，水流更急，声音更大。
硝酸酯类
- 机制：扩张静脉，减少回心血量，心腔变小，流出道更狭窄。
- 比喻：减少进入水管的水量，水流更急，声音更大。
站位
- 机制：重力作用使回心血量减少，心腔变小，流出道更狭窄。
- 比喻：水管中水的压力减少，但水流更急，声音更大。
Valsalva动作
- 机制：胸腔内压力变为正值，减少回心血量，使心腔变小，流出道狭窄。
- 比喻：在水管的末端增加压力，减少水流进入，使剩余的水流更急，声音更大。

1.3.1.2 减弱杂音的因素

β受体阻滞剂（β-R拮抗剂）
- 机制：减慢心率，增加回心血量，心腔变大，流出道狭窄减轻。
- 比喻：降低水泵功率，水流变慢，声音减小。
非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（CCB）（和二氢吡啶类 CCB 的区别）
- 机制：扩张血管，降低血压，减慢心率，增加回心血量，心腔变大，流出道狭窄减轻。
- 比喻：增加水管直径，水流更顺畅，声音减小。
卧位
- 机制：平躺时重力作用减少，回心血量增加，心腔变大，流出道狭窄减轻。
- 比喻：增加水管内的水压，水流更平稳，声音减小。
蹲位
- 机制：腿部静脉回流增加，回心血量增加，心腔变大，流出道狭窄减轻。
- 比喻：增加水管中的水流量，水流更顺畅，声音减小。

1.4 治疗

治疗肥厚型梗阻性心肌病的目标是减轻心脏负担，改善症状，并预防猝死：

药物治疗：
1. β受体阻滞剂（β-R 拮抗剂，首选）
  - 作用：减慢心率（负性频率），减弱心肌收缩力（负性肌力），减少心脏传导速度（负性传导）。
  - 机制：通过降低心率和减弱心肌收缩力，增加左心室的充盈时间，减少左室流出道的狭窄。
  - 比喻：就像让汽车在低速行驶时更平稳，使得车内乘客（血液）能够更好地舒适行驶。
2. 非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（CCBs，如维拉帕米、地尔硫卓）
  - 作用：减慢心率和减弱心肌收缩力，扩张血管。
  - 机制：通过降低心率和减弱心肌收缩力，增加左心室的充盈时间，减少左室流出道的狭窄。
  - 比喻：就像让水泵工作得更平稳，使得水流（血液）更加顺畅。
3. 丙吡胺（Disopyramide）
  - 作用：减弱心肌收缩力（负性肌力），减少心动过速等心律失常。
  - 机制：通过减少心肌的收缩力，降低左室流出道的梗阻，减轻漏斗效应。
  - 比喻：像是减少水泵的动力，使水流更平稳，减小管道的压力。
手术治疗：对于药物无效的患者，可以进行室间隔切除术或酒精室间隔消融术，通过手术减少心脏肥厚部分，改善血流。
避免特定药物：一般不使用强心苷和硝酸酯类药物，因为它们可能会加重症状。

1.4.1.1 肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）高风险因素及原因

肥厚型心肌病是年轻人运动猝死的常见原因，以下因素会增加猝死的风险：

运动后低血压
- 原因：在 HOCM 患者中，运动时心脏无法有效增加血液输出量，反而因为左室流出道狭窄和心肌功能异常导致血压下降。运动时需要更多血液供应，而心脏却无法有效泵血，导致血压不升反降。
- 比喻：就像一辆车在上坡时需要更多的动力，但发动机（心脏）却不能提供足够的动力，导致车速（血压）反而下降。
不明原因的晕厥
- 原因：HOCM 患者可能因为心律失常或心脏一过性无法有效泵血，导致大脑供血不足，突然晕倒。晕厥是心脏功能异常的一个重要信号。
- 比喻：就像电器突然断电，导致暂时失去功能。
反复的非持续性室性心动过速
- 原因：心脏短时间内异常快速跳动（室性心动过速）会导致心输出量减少，心肌缺氧，增加猝死风险。HOCM 患者因心肌结构异常更易出现这种情况。
- 比喻：就像引擎在短时间内过度运转，可能导致引擎故障甚至熄火。
心跳骤停史
- 原因：曾经发生过心跳突然停止，提示心脏存在严重问题，如恶性心律失常。这是猝死的直接前兆，HOCM 患者风险更高。
- 比喻：就像车子曾经在行驶中突然熄火，意味着发动机有严重问题。
家族史
- 原因：一级亲属（父母、兄弟姐妹）有猝死病史，提示家族遗传性心脏病的风险更高。HOCM 常具有遗传性，家族史是重要的风险因素。
- 比喻：就像家族中多辆车都有相同的发动机故障，说明这种故障是遗传性的。
左心室极度肥厚
- 原因：左心室壁厚度≥30 毫米，提示心肌肥厚非常严重，增加了心脏的负担和心律失常的风险。这种极度肥厚会严重影响心脏功能。
- 比喻：就像车子的发动机体积过大，导致车子内部空间狭小，运转困难。
左室流出道压力差＞50 mmHg
- 原因：左室流出道的压力差过大，提示流出道严重狭窄，血液流出受阻严重。心脏需要更大的压力来克服阻力，增加了心脏的负担和心律失常的风险。
- 比喻：就像水管出口被严重堵塞，水流需要很大的压力才能通过，增加了水泵的负担。

2 扩张型心肌病

2.1 病因

扩张型心肌病（DCM）的病因有很多，其中主要包括病毒感染、免疫系统的损害和遗传因素等。

2.2 心脏特点

心脏像一座泵站，它需要有足够的泵水能力。我们来看这两种心肌病的特点：

2.2.1 扩张型心肌病（DCM）

大：心脏的各个心腔都变大，就像气球吹得很大，尤其是左心室最早、最显著。心脏变大后，心脏的边界向两侧扩展。就像一个过度膨胀的气球，边缘越来越宽。房室瓣反流
小：瓣口开放相对减小
薄：心室壁变薄，就像气球吹大后，壁会变得很薄。根据内科的说法，心内膜会变厚；病理学上，心室壁正常或略厚，心内膜也会变厚。
弱：由于免疫介导的心肌损害，心肌的收缩能力减弱，就像一个旧的橡皮筋，已经没有弹性，不能有效地挤压血液出去。室壁运动普遍/弥漫减弱

2.3 临床表现

起病隐匿：病情发展得很慢，患者可能很长时间都感觉不到明显的症状。
左心、右心功能不全：心脏的两个泵站都不能正常工作，导致心脏无法有效地泵血
BNP 升高 BNP是一种由心肌细胞分泌的激素，当心脏压力过大时，BNP水平升高，作为心衰的一个重要标志物。
心尖收缩期杂音：心脏在工作时会发出异常的声音，就像水泵出问题时会发出奇怪的噪音。这些杂音在心尖部和胸骨左缘 4-5 肋间收缩期最为明显。
收缩性心衰：心脏衰竭，泵血能力大幅下降（超声心动图显示（左室射血分数） LVEF<40%）。

2.4 治疗（同慢性心衰）

治疗扩张型心肌病和慢性心衰的方法类似，主要有以下几种：（各种心脏治疗药物机制汇总）

四驾马车：就像一辆马车有四匹马共同拉动一样，这里有四种药物共同作用：
- ACEI/ARB（普利/沙坦）：像是在心脏周围修建一圈护城河，帮助减轻心脏负担。
- β受体拮抗剂（洛尔）：就像给心脏装上一个限速器，减慢心率，保护心脏。
- 醛固酮受体拮抗剂（螺内酯）：帮助排出多余的水分，减少心脏的负担。
- SGLT-2 抑制剂（格列净）：一种帮助控制血糖的药物，也能保护心脏。
ARNI（沙库巴曲缬沙坦）：这是一个结合了两种作用的药物，像是一个双管齐下的工具，一方面抑制脑啡肽酶，帮助身体降解利钠肽、缓激肽等，另一方面阻断血管紧张素受体。
伊伐布雷定：选择性地抑制窦房结的某些电流，像是在电路上安装一个调节器，减慢心率，但不影响心脏的传导和收缩力。
心脏再同步化治疗（CRT）：就像是给心脏装上一个新的电路系统，帮助同步收缩，适合收缩不同步且 LVEF≤35%的患者。
强心苷：用于伴有快速房颤的患者，像是给心脏打了一剂强心针，增强心脏的收缩力。